sma携带者是什么意思-sma是什么症状

sma是什么症状

sma被称为小儿脊髓性肌萎缩症，医学上认为是身体的常染色体隐性遗传导致，也可能是基因突变引起病变，症状为四肢无力，身体的运动系统不控退化，但是sma携带者并不一定会发病。sma又叫做脊髓型肌肉萎缩症，这种病是一种遗传性的先天性疾病。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响。一般来说，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。肌肉的萎缩，随着年龄增长呈进行性加重的现象，肌电图是广泛的神经源性损伤，主要是累及前角的病变。

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在新生儿中，SMA发病率为六千分之一至一万分之一，常规人群中，约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。与“渐冻人”同样残酷，SMA患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重，“渐冻人”正好相反。2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。

sma携带者是什么意思

sma携带者，意思就是说身体有sma这种基因，这种病是一种遗传性的先天性疾病，症状为四肢无力，运动神经系统退化。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响。但是携带者不一定会发病，有点终身不会发作。脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。

sma会遗传吗

会。SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，由多种基因突变引起，但一般特指由运动神经元存活基因1突变所导致，属常染色体隐性遗传病，父母都可以遗传给孩子。SMA是常染色体隐性遗传病，夫妻双方可以进行DNA检测。如果父母皆为携带者，则孩子有25%的几率是SMA；如果父母之中一方为携带者而另一方为SMA患者，则其后代有50%的几率是SMA；如果夫妻双方有一人不是SMA携带者，不论另一方是SMA患者还是携带者，孩子都不会成为SMA患者。